古代DNA揭示了最早的史前特纳和雅各布综合症病例

　　弗朗西斯克里克研究所的研究人员与牛津大学、约克大学和牛津考古学院合作，开发了一种新技术，可以更精确地测量古代基因组中的染色体数量，用它来识别第一个患有马赛克特纳综合征(特征是一条X染色体而不是两条[XX])的史前人，他生活在2500年前。

　　作为他们今天发表在《通讯生物学》杂志上的研究的一部分，他们还确定了中世纪早期已知最早的雅各布综合征患者(特征是多一条Y染色体- XYY)，三个Klinefelter综合征患者(特征是多一条X染色体- XXY)，以及铁器时代患有唐氏综合征的婴儿。

　　人体中的大多数细胞都有23对被称为染色体的DNA分子，性染色体通常是XX(女性)或XY(男性)，尽管在性发育方面存在差异。当一个人的细胞有一条额外的或缺失的染色体时，就会发生“非整倍体”。如果这种情况发生在性染色体上，就会在青春期前后出现一些差异，比如发育迟缓或身高变化。

　　随着时间的推移，古代DNA样本可能会被侵蚀，并可能被其他古代样本或处理它们的人的DNA污染。这使得准确捕捉性染色体数量的差异变得困难。

　　克里克大学的研究小组开发了一种计算方法，旨在获取性染色体的更多变异。对于性染色体，它包括计算X和Y染色体的拷贝数，并将结果与预测基线(您期望看到的)进行比较。

　　研究小组利用这种新方法分析了来自英国历史上“千古英国基因组计划”的大量个体数据集的古代DNA，在萨默塞特郡、约克郡、牛津和林肯的五个地点发现了六名非整倍体个体。这些人生活在不同的时期，从铁器时代(2500年前)到后中世纪时期(约250年前)。

　　他们确定了五个人的性染色体不属于XX或XY类型。所有人都是按照他们的社会习俗被埋葬的，尽管没有在他们身上发现任何财产来揭示他们的生活。

　　这三个患有克兰费尔特综合症的人生活在非常不同的时期，但他们有一些相似之处——他们都比平均身高略高，并且在青春期表现出发育迟缓的迹象。

　　通过对骨骼细节的调查，研究小组发现，尽管特纳综合症患者的年龄估计在18-22岁，但他们不太可能经历过青春期并开始月经。他们的综合症被证明是镶嵌的——一些细胞有一个X染色体副本，而另一些细胞有两个。

　　克里克大学古代基因组学实验室的博士生、该研究的第一作者Kakia Anastasiadou说:“通过精确测量性染色体，我们能够展示2500年前特纳综合征的第一个史前证据，以及大约1200年前雅各布综合征最早的已知发病率。”很难全面了解这些人是如何生活和与社会互动的，因为他们没有被发现有财产或在不寻常的坟墓里，但它可以让我们深入了解对性别认同的看法是如何随着时间的推移而演变的。”

　　克里克博物馆古代基因组学实验室的组长Pontus Skoglund说:“我们的方法还能够在许多情况下对DNA污染进行分类，并有助于分析不完整的古代DNA，因此它可以应用于难以分析的考古遗骸。”

　　该团队与来自牛津大学、威尔斯和门迪普博物馆、约克大学、布拉德福德大学、牛津考古、约克骨考古和网络考古的考古学家合作，并感谢林肯郡议会、莫德林学院和Balfour Beatty对国家公路的支持。