培养迷你脑揭示罕见综合征的常见原因

　　据悉，导致大量恶性肿瘤的罪魁祸首是某种蛋白质。现在，研究首次表明，同一种蛋白质是几种罕见脑综合征的病因。

　　这些罕见的综合症是由一个名为HUWE1的基因受损引起的，这意味着很少有孩子受到影响。当然，对于那些由于基因突变而天生患有严重智力残疾的孩子来说，低的绝对数字并不能给他们带来多少安慰。

　　许多受影响的儿童有独特的面部特征，一些人很难学会走路，许多人永远不会说话。有的头小得不正常，生长发育不良。

　　没有治疗方法。父母主要关注的是学习如何使日常生活可行。

　　很多父母都在内疚中挣扎。为什么他们的孩子会变成这样?这是他们的错吗?

　　Marte Gj?l Haug是挪威特隆赫姆圣奥拉夫医院的医学遗传学高级顾问，她遇到过许多绝望的父母。

　　近年来，随着基因检测变得更便宜、更容易获得，转诊的数量显著增加。

　　由HUWE1基因受损引起的问题被称为Juberg-Marsidi, saymeyer或Brooks综合征。

　　该基因是在女性的性染色体X染色体上发现的900多个基因之一。女孩有两条X染色体。男孩有X染色体和Y染色体。因此，与X染色体相关的综合症，如HUWE1，在女孩和男孩中可能有不同程度的严重程度。

　　当突变发生时，基因就会受到损害。

　　所有的基因都必须被复制，但在某些情况下，当DNA无法准确复制时，突变结果可能导致许多疾病。

　　众所周知，HUWE1受损会导致各种综合征，但这是第一次有人发现所有不同的综合征都有一个共同的原因。

　　Barbara van Loon教授是这项发现背后的研究人员。她毕业于麻省理工学院和苏黎世大学，从瑞士来到位于特隆赫姆的挪威科技大学。她的专长是DNA修复领域。

　　研究这些综合征是具有挑战性的，因为受每种综合征影响的个体数量非常少。

　　由于样本数量太少，研究人员很难获得足够多的样本来得出结论。

　　“就个人而言，许多综合症是罕见的，但如果你把所有罕见的综合症结合起来，很多人都会受到影响，”van Loon说。

　　Van Loon从五个患有罕见综合症的男孩身上获得了血细胞。通过这种方式，她收集了足够的遗传物质来找到两者之间的联系。

　　为了重现这种疾病的发展过程，她从患有罕见综合症的儿童的皮肤细胞中提取了干细胞，并培养了这些细胞的迷你大脑。

　　她的研究让她看到了综合症的原因是一种叫做p53的蛋白质。这种蛋白质在非常基本的神经机制中起着重要作用。

　　如果p53失控，细胞就会发展成癌细胞。众所周知，这种基因在癌症的发展中很重要。现在，van Loon和她的同事们第一次证明，它也可能导致大脑发育出现严重问题，从而导致智力残疾。

　　“我们的发现并不意味着我们可以快速治愈，但能够解释疾病背后的基本机制是开发诊断和作为未来治疗基础的重要先决条件。”向受影响的家庭提供更多关于这种疾病及其发展的信息本身也很重要，”van Loon说。