阿拉巴马州开始对新生儿进行两种罕见的、可治疗的遗传疾病筛查

　　阿拉巴马州公共卫生部周一宣布，阿拉巴马州的新生儿现在将接受两种罕见的、可治疗的遗传疾病的筛查，这两种疾病以前不属于州检测项目的一部分。

　　ADPH临床实验室局将对婴儿进行庞贝病和粘多糖病I型(MPS I)筛查。

　　这两种情况都是罕见的，没有新生儿筛查就不会被发现，因为婴儿看起来很健康。

　　ADPH的医疗官员Wes Stubblefield博士说，随着庞贝病和MPS I的增加，临床实验室局现在正在筛查联邦推荐统一筛查小组(RUSP)中38种主要疾病中的35种和所有26种次要疾病，RUSP定期增加疾病。

　　斯塔布尔菲尔德说，RUSP上的疾病对儿童的影响方式各不相同，但通常许多疾病都涉及酶缺陷或酶水平不足，从而导致有毒物质的积累。

　　斯塔布菲尔德说:“这些物质最终会对身体造成不可逆转的长期损害。”“如果你能尽早中断这个过程，那么对身体的长期伤害就会减少。这取决于具体情况，但这是考虑它的一般方式。”

　　斯塔布尔菲尔德说，筛查可以识别出那些在其他情况下极其需要诊断的疾病。

　　他说:“即使是非常有经验的医生、儿科医生、家庭医生，每天都要看孩子，这些疾病也很难诊断。”“很多时候，当他们得到诊断时，已经造成了很多伤害。因此，及早发现这些孩子非常重要，无论是对孩子，还是对家庭和未来的孩子。”

　　ADPH临床实验室局是阿拉巴马州新生儿筛查血液分析的唯一提供者。该局与UAB合作评估和确认诊断。ADPH为医疗保健提供者提供适当治疗的信息。

　　阿拉巴马州每年大约有5万到6万名儿童出生。庞贝氏病每4万名新生儿中就有1人患病，这意味着阿拉巴马州每年可能有1人患病，而MPS I每10万人中就有1人患病，这意味着阿拉巴马州每隔一年就有1人患病。

　　ADPH每年鉴定出约200名患有代谢、内分泌、血液或其他先天性疾病的婴儿。

　　“所以这是非常罕见的，”斯塔布菲尔德说。“但它们是改变生活、改变生活的诊断。这个州的一些人在这些名单上有这些疾病。对他们来说，这是非常重要的。对未来的孩子也是如此。”

　　今年4月，阿拉巴马州立法机构通过了《扎卡里·托马斯新生儿筛查法案》(Zachary Thomas新生儿筛查法案)，该法案以一名来自福利的青少年命名，他来到州议会游说一项法案，使该州的新生儿筛查项目与RUSP保持一致。扎卡里和他的母亲布鲁克·托马斯(Brooke Thomas)与倡导组织阿拉巴马罕见(Alabama Rare)合作，推动该法案的通过，该法案是由亨茨维尔共和党众议员菲利普·瑞斯比(Phillip Rigsby)发起的，他是一名药剂师。

　　Zachary在1岁时被诊断为MPS I，也被称为Hurler综合征。患有这种疾病的儿童不能产生分解某些复合糖所需的酶。这些糖在体内积累，造成广泛的损害和发育问题。

　　扎卡里的弟弟妹妹艾米莉亚和卢克也患有赫勒综合征。酶输注和干细胞移植可以减缓进展和损害。与RUSP上的许多其他疾病一样，尽早开始这些治疗至关重要。

　　该法案要求ADPH在加入联邦RUSP后三年内采用新生儿筛查方法。斯塔布菲尔德说，增加筛查是一个复杂的过程，但三年是一个合理的时间表。

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　　他说，他希望临床实验室局在接下来的几个季度内增加两项筛查，针对GAMT缺乏症和MPS II。他说，ADPH正处于调查添加克拉伯病的早期阶段，克拉伯病是RUSP中最新添加的疾病。

　　斯塔布尔菲尔德说:“我们的计划是继续推广这些药物，并尽量保持在推荐名单上。”